PKU félagið á Íslandi er félag einstaklinga með PKU eða skylda efnaskiptagalla, foreldra þeirra, ættingja og annars áhugafólks um velferð þeirra. Starfsemi félagsins felst aðallega í réttindagæslu fyrir fólk með PKU, styrkja og styðja við bæði einstaklinga og foreldra barna með PKU, miðlun upplýsinga og öðru sem snýr að því að auka lífsgæði fólks með PKU. Félagið hefur staðið fyrir fræðslu fyrir skjólstæðinga sína ásamt því að styrkja fólk með PKU til að sækja sér fræðslu erlendis. Í gegnum tíðina hefur PKU félagið staðið fyrir uppákomum og útgáfum tengdu PKU.