Hlaupastyrkur

Góðgerðarmál

Cardio-Facio-Cutaneous (CFC) heilkennið

Samtals Safnað

0 kr.

Fjöldi áheita

0

Að safna fé til rannsókna á Cardio-Facio-Cutaneous (CFC) heilkenninu í þeim tilgangi að finna lækningu. Breki er 19 ára og er fyrsti einstaklingurinn á Íslandi sem greinist með þennan erfðasjúkdóm. Síðan hafa tvö önnur börn verið greind með heilkennið hér á landi. CFC heilkennið er eitt af sjaldgæfustu heilkennum í heiminum, en aðeins um 400 einstaklingar eru með staðfest CFC heilkenni. Heilkennið veldur ákveðnum útlitseinkennum og alhliða þroskahömlunum, td. eru þau með stórt höfuð, áberandi enni, krullað hár, hnökrahúð, seinkun í hreyfi-, vitsmuna- og málþroska ásamt ýmsum hjartagöllum og lítilli vöðvaspennu. Þau þurfa mikla umönnun, sérkennslu og þjálfun. Með rannsóknum og þróun á lyfi er hægt að lækna sjúkdóminn. 

Styrktaraðilar

  • Íslandsbanki
  • Corsa
  • Suzuki
  • ÍTR
  • 66 Norður
  • Kynnisferðir / Reykjavik Excursions
  • Gatorade